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神經(jīng)性纖維瘤是什么病

神經(jīng)性纖維瘤是臨床常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床的表現(xiàn)和基因定位分為兩型,主要特征是皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,外顯率高,患病率是3/100000。

臨床表現(xiàn)包括以下:

一、皮膚癥狀,幾乎所有病例出生時(shí)可見皮膚牛奶咖啡斑。

二、大而黑的色素沉著,提示簇狀神經(jīng)纖維瘤。

三、皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病。

四、50%的患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀,主要是中樞周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起。

五、患者會(huì)出現(xiàn)眼部癥狀。

本病是常染色體顯性遺傳,其子女50%可能會(huì)發(fā)病,所以應(yīng)注意進(jìn)行自我監(jiān)測(cè)。

提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)盡快就醫(yī)。本文所涉醫(yī)學(xué)知識(shí)僅供參考,不能替代專業(yè)醫(yī)療建議。用藥務(wù)必遵醫(yī)囑,切勿自行用藥。本文所涉就醫(yī)相關(guān)政策及醫(yī)院信息均整理自公開資料,部分信息可能有過期或延遲的情況,請(qǐng)務(wù)必以官方公告為準(zhǔn)。
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