先天性巨結(jié)腸在不同年齡階段會(huì)有不同的癥狀表現(xiàn):
最明顯的,就是新生兒無(wú)法正常排出胎便。通常情況下,新生兒會(huì)在出生后24-48小時(shí)內(nèi)排出胎便,如果超過(guò)48小時(shí)還沒(méi)有排胎便,且出現(xiàn)腹脹,就要警惕寶寶是否患有此病了。有些新生兒會(huì)快速進(jìn)展到小腸結(jié)腸炎和腸穿孔。
對(duì)于大一些的孩子,會(huì)表現(xiàn)為長(zhǎng)期便秘和腹脹,甚至?xí)霈F(xiàn)不用開(kāi)塞露就不拉大便的情況。
對(duì)于先天性巨結(jié)腸的診斷,醫(yī)生一般會(huì)先進(jìn)行直腸指檢,來(lái)了解肛門內(nèi)的情況?;加邢忍煨跃藿Y(jié)腸的孩子,在做直腸指檢時(shí),可能會(huì)有大便、氣體猛然噴出,我們稱之為爆破性排便。常規(guī)的輔助檢查主要有三項(xiàng):鋇灌腸、直腸肛管測(cè)壓和直腸活檢。鋇灌腸可以在X線下顯示出結(jié)腸的形態(tài);直腸肛管測(cè)壓可以通過(guò)儀器測(cè)定直腸內(nèi)的壓力可否誘發(fā)肛管的松弛,從而幫助診斷是否患有先天性巨結(jié)腸;直腸活檢則是通過(guò)取一小塊腸管組織放在顯微鏡下觀察,來(lái)確定結(jié)腸有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在。