血胎兒游離指的血胎兒游離DNA，就是我們平時(shí)說(shuō)的無(wú)創(chuàng)DNA檢查，又叫無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)是抽取孕婦的靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中游離的DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序的結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)分析，從中得到胎兒的遺傳信息，檢測(cè)胎兒是否患有13－三體（帕陶綜合征)、18－三體綜合征（愛(ài)德華綜合征）、21－三體（唐氏綜合征）等三大染色體疾病。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)篩查的準(zhǔn)確率高，假陽(yáng)性在1%以下。目前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)一般適用于高危人群篩查，既往有過(guò)唐氏兒、妊娠史，NT檢查有異常、孕婦的年齡大于35歲等。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)在孕12~14周之間進(jìn)行都可以，最佳的時(shí)間就是孕16周。如果無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)顯示高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查，羊水穿刺最佳的檢查時(shí)間是孕16~24周，羊水穿刺檢查屬于有創(chuàng)操作。